Maladie Hirschsprung (HSCR)
ou mégacôlon congénital

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare qui touche 1 naissance sur 5000. Les nouveau-nés et les jeunes enfants sont les principaux touchés. Les symptômes et la sévérité peuvent varier d’un malade à l’autre. 

Dans cette maladie, le côlon (gros intestin) est atteint, il est dépourvu de ganglions nerveux dans sa paroi (aganglionose). Ces cellules ganglionnaires (cellules de Cajal qui sont les cellules pacemaker) constituent le système nerveux entérique (système nerveux de l’intestin) qui se trouve dans deux plexus (réseau de fibres nerveuses) :

  • Le plexus sous-muqueux de Meissner qui contrôle les sécrétions digestives 
  • Le plexus myentérique d’Auerbach qui contrôle la motricité (péristaltisme) et donc le transit
Ces cellules nerveuses étant absentes, elles ne permettent plus la contraction musculaire de l’intestin et donc le péristaltisme (la motilité) est absent ou anormal. L’intestin est paralysé, la musculature lisse est alors comme dans un état constant de contraction, spasmé et hypertonique. Il ne peut plus assurer sa fonction qui est de propulser les aliments vers la sortie, le transit est bloqué et des occlusions se créent. La zone de l’intestin touchée par l’aganglionose se dilate en amont et devient méga, d’où le nom de mégacôlon congénital. Les symptômes de la maladie de Hirschsprung sont : la dilatation de l’intestin, une distension abdominale, des douleurs avec difficulté sévère d’aller à la selle, des vomissements et de la fièvre sont présents. La maladie peut parfois être confondue avec la pseudo obstruction intestinale chronique (maladie de la POIC).

Atteinte sur le côlon

La maladie Hirschsprung (HSCR)
Fig. 1: Hirschsprung, aganglionic, mégacôlon

Paroi digestive

Maladie de Hirschsprung : paroi intestinale
Fig. 2 : Couches diverses paroi digestive

La maladie apparaît dès la naissance dans la plupart des cas, avec une absence de méconium (premières selles des nouveau-nés dans les 24h). Lorsqu’elle apparaît plus tard chez les enfants, un retard de croissance, une constipation sévère, une distension abdominale et une malnutrition sont au premier plan. Les nouveau-nés et enfants sont sujet à une infection intestinale grave appelée l’entérocolite qui nécessite une urgence vitale. 

La gravité de la maladie dépend de la longueur du segment touché. En effet, Il existe 3 formes d’atteintes : 

  • La forme court segment ou recto sigmoïdienne (80%), la plus courante. Elle touche le segment terminal du côlon : du rectum jusqu’au sigmoïde. Les hommes sont plus touchés que les femmes.
  • La forme long segment (15%), elle s’étend jusqu’en-dessus du côlon sigmoïde. Les filles sont davantage touchées par cette forme que les hommes.
  • La forme totale (5%), elle touche l’ensemble du côlon et l’intestin grêle qui est également atteint. Il s’agit de la forme la plus grave.

Plus rarement, la maladie peut se révéler à l’âge adulte dont l’atteinte la plus fréquente est la forme « court segment ».

La maladie de Hirschsprung ne peut pas se guérir, seule la chirurgie permet de retirer la partie du segment de l’intestin malade et de rétablir la continuité (raccord de l’intestin sain au canal anal). Le pronostic et la gravité de la maladie dépend du segment atteint, la forme courte est plus favorable que les formes plus étendues qui peuvent occasionner une insuffisance intestinale chronique et des complications. La transplantation intestinale est réservée aux cas sévères afin de leur assurer une survie au long terme.
 
La maladie de Hirschsprung peut être associée à certaines affections héréditaires, telles que le syndrome de Down (trisomie 21) et d’autres anomalies telles que la cardiopathie congénitale.
  • Absence de méconium (premières selles) chez les nouveau-nés
  • Distension abdominale et ballonnements 
  • Douleurs abdominales
  • Crampes 
  • Occlusions intestinales 
  • Nausées, vomissements 
  • Constipation sévère ou gaz bloqués
  • Diarrhée 
  • Absence de besoin d’aller à la selle 
  • Dénutrition 
  • Fièvre 
  • Congénital 
  • Facteurs génétiques: gène « RET »
  • Mutations de gènes (multigénique)
  • Biopsies chirurgicales superficielles de la paroi du rectum ou côlon pour déceler l’aganglionose
  • Biopsies plus profondes pour confirmer le diagnostic si un doute subsiste
  • Lavement au baryum (produit de contraste) : examen radiologique qui aide au diagnostic sur lequel l’intestin apparaît dilaté 
  • La manométrie anorectale : examen qui analyse avec une sonde et un ballonnet la pression des sphincters du rectum et mesure la sensibilité du rectum. Elle montre le relâchement incomplet du sphincter interne du rectum, disparition du réflexe recto-anal inhibiteur (RRAI) ne permettant plus à la matière fécale et aux gaz d’être expulsés

Fig. 1 : https://www.accelerated-ideas.com/dicasdesaude/a-doenca-de-hirschsprung.aspx Fig. 2 : https://socratic.org/questions/from-the-lumen-outward-what-are-the-layers-of-the-gastrointestinal-tract